Wann wurde das Cockayne-Syndrom entdeckt?
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Video: Wann wurde das Cockayne-Syndrom entdeckt?

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Anonim

Cockayne-Syndrom (CS) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die erstmals in 1936 von Edward Cockayne beschrieben wurde. Frühe Beschreibungen von CS identifizierten die wichtigsten klinischen Merkmale der Störung: Mikrozephalie und Wachstumsstörung Wachstumsstörung Die Wachstumsstörung des Kindes (CGF), ausgedrückt als Wachstumsverzögerung, Auszehrung und Untergewicht bei Kindern unter fünf Jahren (0–59 Monate), ist a spezifische Untergruppe von Unterernährung, gekennzeichnet durch unzureichende Größe oder Gewicht im Vergleich zu altersspezifischen Wachstumsreferenzstandards3, 4, 5 https://www.nature.com › Artikel

Kartierung von Wachstumsstörungen bei Kindern in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen

Wodurch wird das Cockayne-Syndrom verursacht?

Das

Cockayne-Syndrom kann aus Mutationen im ERCC6-Gen (auch als CSB bekannt) oder im ERCC8-Gen (auch als CSA bekannt) resultieren. Diese Gene stellen Anweisungen zur Herstellung von Proteinen bereit, die an der Reparatur beschädigter DNA beteiligt sind.

Können Sie dem Cockayne-Syndrom vorbeugen?

Verschiedene Behandlungsstrategien umfassen die folgenden: Physiotherapie - Hilft, Kontrakturen vorzubeugen und die Gehfähigkeit aufrechtzuerh alten. Ernährungstherapie - Einschließlich Berücksichtigung einer Gastrostomiesonde bei Gedeihstörung. Behandlung von Hörverlust – dh Hörgeräte oder andere Geräte, falls erforderlich.

Wie lange leben Menschen mit Cockayne-Syndrom?

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit Typ 2 beträgt bis zu 7 Jahre. Das Cockayne-Syndrom Typ 3 (Typ C) tritt später in der Kindheit mit milderen Symptomen als die anderen Typen und einem langsameren Fortschreiten der Erkrankung auf. Menschen mit dieser Art von Cockayne-Syndrom leben bis ins Erwachsenen alter, mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von 40 bis 50 Jahren

Welche Forschung wird zum Cockayne-Syndrom betrieben?

Forschern des Cancer Research britischen London Research Institute (jetzt Teil des Francis Crick Institute) ist ein Durchbruch beim Verständnis einer schweren genetischen Störung namens Cockayne-Syndrom gelungen, die wichtige Auswirkungen auf die Krankheit hat Behandlung.

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